Este estudio evaluó la probabilidad de predecir el desarrollo de espondiloartritis axial en pacientes con familiares de primer grado con diagnóstico de espondilitis anquilosante. 

La primera fase del estudio se realizó en 1985 e incluyo 1178 pacientes en quienes se evaluó la presencia de síntomas lumbares, en región glútea, columna torácica, tórax anterior y antecedente de uveítis anterior aguda; contaron con examen físico de articulaciones, análisis genético para HLA y radiografías pélvicas. La segunda fase del estudio se realizó entre el año 2018 y 2019 donde se contactaron a los pacientes previamente involucrados en el estudio, en total participaron 485 de los cuales 125 eran sujetos de prueba, únicamente se incluyeron quienes habían recibido el análisis genético.

Los resultados evidencian que el riesgo de desarrollar espondiloartritis axial para pacientes con familiares de primer grado y HLA-B27 positivo era considerable, dado que 42 de 162 pacientes fueron diagnosticados con la enfermedad entre 1985 y 2019, con una incidencia de 25.9% dentro del grupo estudiado.  

El dolor lumbar se presentó con mayor frecuencia en pacientes con HLA-B27 positivo que en pacientes sanos con HLA-B27 negativo. El 25% de los pacientes sanos con HLA-B27 positivo habían presentado algún síntoma de dolor, rigidez, incomodidad en tórax anterior y columna lumbar o torácica; sin embargo, no se consideró que la aparición de dolor lumbar a edad temprana fuera predictor para el desarrollo de espondiloartritis axial a futuro.

Los pacientes con familiares en primer grado con síntomas sugestivos de uveítis aguda, como episodios de dolor ocular unilateral y ojo rojo, desarrollaron con mayor frecuencia la enfermedad, por lo que sugieren la realización de tamizaje posterior al diagnóstico de uveítis anterior aguda.

En conclusión, se observó que el 25% de los pacientes con HLA-B27 positivo y antecedente de familiares en primer grado desarrollaron espondiloartritis axial, lo que apoya la teoría de una asociación genética en el desarrollo de la enfermedad en ambas presentaciones de espondiloartritis radiográfica y no radiográfica.
 

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