Daniel Meza

Periodista científico y Máster en Relaciones internacionales. Director y redactor jefe de N+1.

¿Qué es?, ¿cómo surgió?, ¿cuáles son sus beneficios y riesgos?, y ¿qué tan cerca estamos de cambiar de paradigma en la salud latinoamericana?

En un futuro, la medicina será mucho más eficiente, puesto que se basará en la información genética del paciente.

Luego de enterarse de que portaba el gen BRCA1, y conociendo que su mamá y su abuela fallecieron de cáncer, Angelina Jolie no lo pensó dos veces: decidió el retiro de sus dos glándulas mamarias para reducir a casi cero la altísima probabilidad que tenía de desarrollar un tumor mamario maligno. La actriz de Hollywood, además, hizo el caso público desde una valiente columna publicada en marzo del 2015 en The New York Times. Se había desvelado, entre aires de glamour, uno de los más célebres ejemplos de medicina de precisión (1). 

Seis años después, con un medicamento ‘hecho a medida’, un equipo de investigadores trató exitosamente a la niña Mila Makovec, quien padecía de una condición llamada enfermedad de Batten. El tratamiento, escaso en su tipo, pudo desarrollarse solamente secuenciando el genoma de la niña y encontrando el ‘error genético’ en tiempo récord (2). 

Ambos casos eran señal de una nueva clase de medicina, dejando atrás a los protocolos de talla, peso y edad. ¿Estamos viviendo el inicio del fin de la medicina tal cual la conocemos? ¿Llegó la medicina de precisión para quedarse? En este artículo, MedHub compila todo lo que se necesita saber sobre el disruptivo concepto, su historia, significado, ventajas, riesgos y oportunidades en la región latinoamericana.  

 

La célebre actriz Angelina Jolie, en 2013, fue protagonista de un sonado caso de medicina de precisión. ¿Cuál estudio?
Wikimedia Commons

 

Breve historia de la medicina de precisión

La medicina de precisión se originó al menos en dos momentos clave:

•    El primero fue el lanzamiento del Proyecto Genoma Humano (1990–2013) con el que se buscó revelar los secretos mejor guardados de nuestro ADN. Gracias a este proyecto, solo equiparable a ambiciosos planes como el viaje a la Luna en 10 años o el mapeo completo del cerebro, el mundo ganó un recurso de información detallada acerca de la estructura, la organización y la función del conjunto completo de genes humanos, definido oficialmente como el conjunto básico de “instrucciones” hereditarias para el desarrollo humano(3). Desde entonces, se dispararon estudios en distintas partes del mundo para conocer las estructuras genómicas de los múltiples grupos poblacionales.

•    El segundo momento se dio en 1998, cuando la Food Drug Administration (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó un anticuerpo monoclonal cuyo actual nombre genérico es trastuzumab, uno de los fármacos más célebres de la historia(4). El medicamento demostró ser capaz de bloquear la acción de los receptores HER2, facilitadores de células de cáncer de mama. Impresionando al mundo, la medicina había encontrado una opción a la quimioterapia que actuaba de forma selectiva sobre los genes del cáncer, frenando el crecimiento del tumor(5).  

 

Según refiere la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, el caso del anticuerpo monoclonal no solo fue el primer caso en el que un gen se asoció de forma específica a un tratamiento, sino resultó siendo también uno de los momentos que cambió para siempre el paradigma de la salud(6). 

 

Los pasos agigantados de las siguientes décadas no vendrían casualmente: en el 2016, entendiendo la magnitud de los hallazgos, el ex presidente estadounidense Barack Obama aprobó una Iniciativa de Medicina de Precisión (hoy All of US) que contó con US$215 millones de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), el Instituto Nacional del Cáncer, y de la FDA(7). Afortunadamente el proyecto, cuyo presupuesto fue pequeño en comparación a The Graphene Flagship o The Human Brain Project, fue acompañado de otras iniciativas, públicas y privadas, por lo que el panorama se tornó increíblemente prometedor. Entre ellas, la Personalized Medicine Coalition (una ONG formada por clínicas y otros actores privados) o el Proyecto Baseline (liderado por Alphabet de Google y secundado por las universidades de Standford y Duke)(8). 

 

Desde aquellos tiempos a la fecha, los costes de secuenciar un genoma se desplomaron (hace 15 años valía US$2.700 millones; hoy cuesta 599, menos que un móvil de alta gama) y el desarrollo de muchos medicamentos dirigidos permitieron salvar millones de vidas. La medicina, de este modo, demostraba ser uno de los campos en los que se cumplía de pies juntillas la ley de Moore(9).

 

Evolución del coste por secuenciación de un genoma, un impresionante indicador del avance y disponibilidad de las
tecnologías que nutren la medicina de precisión. NIH, 2019

 

Conceptos

 

La medicina de precisión, de acuerdo a los NIH, es un enfoque nuevo para la prevención y tratamiento de enfermedades que toma en cuenta las mutaciones individuales de los genes, el medioambiente y el estilo de vida. La Academia Nacional de las Ciencias estadounidense coincide, y agrega que “clasifica a las personas en subpoblaciones, según qué tan sensibles son a una enfermedad o tratamiento en particular”(7,10). 

 

En ese sentido, para el comunicador científico español Xavier Pujol, la medicina de precisión necesitará de los siguientes avances (6):

•    El incremento de la “capacidad de lectura” del ADN (también del ARN) en todas sus variantes, incluidas las técnicas de secuenciación masiva y de ensamblaje.
•    La consolidación del big data en biomedicina, lo cual incluye a la clínica y una profunda revisión e interpretación de los cada vez más frecuentes meta-análisis. 
•    El traslado de los resultados de los estudios del genoma y clínicos a la práctica, lo que incluye a la farmacogenómica, los ensayos clínicos “a medida” o las terapias dirigidas. 

 

Gracias a ello, refiere Pujol, un profesional médico podría escoger a qué paciente darle un tratamiento y a cuál no, mejorando su calidad de vida y ahorrándose los gastos innecesarios y efectos secundarios. En consecuencia, el poder de la medicina de precisión recae en la habilidad de guiar la toma de decisiones hacia tratamientos más eficientes (6)

 

Por otro lado, el experto en negocios y catedrático de Harvard, Clayton Christiansen, la calificó como “disruptiva” en su libro La Prescripción del Innovador. Lo anterior, por el potencial que tiene para reducir los costos de la atención médica sin comprometer factores como la calidad o resultados (11). 

 

Actualmente los medios de comunicación emplean indistintamente “medicina de precisión” o “medicina personalizada”. Si bien significan lo mismo, el doctor Heiner Guío, médico peruano e investigador en genética del Imperial College de Londres, Reino Unido, explicó a MedHub que la comunidad científica prefiere recientemente el primer término y no el segundo. “La medicina siempre ha sido personalizada, la diferencia es que hoy se está agregando datos genéticos; por ello, el término medicina de precisión es el más adecuado”(12).

 

Para la medicina de precisión, Guío también contempla los estudios no sólo del genoma humano, sino también del genoma del microbioma del individuo y el exposoma, o los factores ambientales al que el individuo se encuentra expuesto. En otras palabras, analiza los seres vivos dentro del organismo, y los factores externos a él (12).

 

 Mila Makovec, una niña de 6 años, fue tratada con éxito con un medicamento hecho ‘a medida’ de su genética.

 

Qué ventajas traerá la medicina de precisión

A corto plazo, de acuerdo a la plataforma de difusión de los NIH, Genetics Home Reference (13):

•    Promoverá nuevas ideas para proteger la privacidad y la confidencialidad de los datos de las investigaciones.
•    Se diseñarán de nuevas herramientas para construir, analizar y compartir grandes cantidades de datos médicos.
•    Crecerá la innovación en pruebas, medicamentos, y tecnología médica.
•    Los científicos colaborarán con una serie amplísima de especialidades, y trabajarán en conjunto con la comunidad de pacientes y una variada gama de organizaciones.
•    Será una oportunidad para millones en contribuir al avance de la investigación científica.

A largo plazo (14)(15), 
•    Beneficiaría a 350 millones de personas en el mundo que padecen algunas de las 7.000 enfermedades raras clasificadas, de las cuales un 80% es de origen genético.
•    Favorecería a quienes tienen condiciones como el autismo o están predispuestos a enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, o males como la diabetes, obesidad y depresión. 
•    Los profesionales médicos serán más hábiles al momento de usar la genética y otra información molecular como parte del cuidado médico de rutina.
•    Tendremos una mejor comprensión de los mecanismos que hacen que ocurran varias enfermedades.
•    Poseeremos mejores métodos de prevención, diagnósticos, y tratamientos para una variedad muy amplia de enfermedades
•    Habrá una mejor integración de los récords electrónicos de salud en el cuidado del paciente.
 

 

Gráfico que reúne a las disciplinas que cooperarán para hacer posible la medicina personalizada. Los espacios de cada campo no son representativos. N+1/Fluorish

 

¿Qué riesgos enfrentaremos con la medicina de precisión? 

 

Los riesgos tienen que ver con lo médico, con la seguridad informática, y con el impacto social que la medicina de precisión tendrá (o no) en ciertas sociedades.

•    Según apunta la Michelson Medical Research Foundation, pese a que miles de genes han sido correlacionados a cánceres, enfermedades raras y comunes, existe un riesgo en la malinterpretación de información en la medida a que el estudio genómico aún posee vacíos importantes (15).
•    La información privada de las personas corre un alto riesgo de ser filtrada. Desde el 2009, hubo más de 1.400 vulneraciones en las que se liberó información de salud afectando a 500 o más individuos (16). 
•    Un tercer riesgo es que los países no cuenten con la tecnología necesaria para acceder a los perfiles genéticos de los pacientes(15). 

 

En América Latina, ¿estamos cerca o lejos de la medicina de precisión?

 

A nivel latinoamericano, el avance de la medicina está muy por debajo de la media con respecto a Estados Unidos o la Unión Europea. Sin embargo, existen avances en distintas etapas del camino. México, que no se quiso quedar atrás de la carrera genómica, analizó en total muestras de 3.000 participantes de 10 de sus estados, incluyendo poblaciones indígenas(17). 

Perú y Chile cuentan con proyectos nacionales llamados 1.000 Genomas desde el impulso de esfuerzos colectivos. El primero de estos dos países, por su parte, ya tiene genomas secuenciados de 122 individuos al haber participado en otro estudio anterior llamado Proyecto 1.000 Genomas (entre 2008 y 2015), hecho en sociedad con un consorcio de universidades y centros de investigación de distintas partes del mundo y publicado en Nature(18). Aunque la secuenciación del genoma no es un proyecto de medicina de precisión per se, definitivamente es el paso previo necesario. 

“Pero los médicos clínicos latinoamericanos no hemos sido preparados, ni en el pregrado ni en el postgrado, para recibir y aprovechar esta información”, explica Guío, autor del estudio genómico más amplio de poblaciones originarias de América Latina(12,19).

El potencial, sin embargo, aún es inmenso. Por ejemplo, a nivel regional, llegaría a ser beneficioso en poblaciones indígenas o mestizas, con muy baja representación en la elaboración de medicamentos contemporáneos. “Esto podría explicar por qué hay anemia en muchas localidades (de Sudamérica), por qué hay hipertensión en otras o por qué hay cánceres de mama con difícil tratamiento en ciertos grupos”, añade el especialista (12).

En conclusión, son tiempos de buenas noticias: la medicina personalizada llegó para quedarse. Pronto los pacientes con enfermedades complicadas podrán gozar de tratamientos más efectivos, el factor más importante para realizar un diagnóstico será la genética individual, y la big data jugará un papel clave en las decisiones médicas futuras. En América Latina: dependerá de que los distintos sectores de la sociedad trabajen juntos por producir mayor conocimiento en la frontera entre la genética y las enfermedades.

 

Este artículo ha sido publicado originalmente en Medhub Andino.
 

Bibliografía

1.     Jolie A. Angelina Jolie Pitt: Diary of a Surgery. The NewYork Times [Internet]. 2015;1. Available from: https://www.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-...
2.     Lima U. Científicos crean medicamento ‘a medida’ para una sola paciente, la niña Mila Makovec. N+1 [Internet]. 2019; Available from: https://nmas1.org/news/2019/10/10/medicina-ultrapersonalizada
3.     NHGRI. Panorama General del Proyecto Genoma Humano [Internet]. 2015. Available from: https://www.genome.gov/panorama-general-del-proyecto-del-genoma-humano
4.     Colomer R, Montero S, Ropero S, Menéndez J, Cortés Funes H, Solanas M, et al. El oncogén HER2 como ejemplo del progreso diagnóstico y terapéutico en cáncer de mama. Rev senol patol Mamar (Ed impr). 2001;14(1):8–9. 
5.     Gottlieb S. La FDA aprueba un nuevo tratamiento para reducir el riesgo de que el cáncer de seno regrese [Internet]. 2017. Available from: https://www.fda.gov/news-events/comunicados-de-prensa/la-fda-aprueba-un-...
6.     Pujol X. La medicina de precisión como estrategia. SEBBM [Internet]. 2020;1. Available from: https://www.sebbm.es/revista/articulo.php?id=346&url=la-medicina-de-prec...
7.     National Institutes of Health. The All of Us Research Program [Internet]. 2020. Available from: https://allofus.nih.gov/
8.     PMC. The Personalized Medicine Coalition [Internet]. 2020. Available from: http://www.personalizedmedicinecoalition.org/
9.     Intel. Más de 50 años de la ley de MoorE [Internet]. Available from: https://www.intel.la/content/www/xl/es/silicon-innovations/moores-law-te...
10.     Sumitani M, Hozumi J, Yokoshima Y, Tsuchtoa R, Inoue R, Abe H, et al. Toward precision pain medicine. Vol. 67, Japanese Journal of Anesthesiology. National Academies Press; 2018. 114–125 p. 
11.     Clayton M. Christensen JHGMD and JHMD. The Innovator’s Prescription: A Disruptive Solution for Health Care [Internet]. McGraw-Hill; 2009. Available from: https://www.hbs.edu/faculty/Pages/item.aspx?num=35729
12.     Meza D. Entrevista Heiner Guío. MedHub Andino; 2019. 
13.     NIH. Genetics Home Reference [Internet]. NLM. 2020. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/
14.     Cluster Salud. 350 millones podrían padecer enfermedades raras en el mundo. America Económica [Internet]. 2018; Available from: https://clustersalud.americaeconomia.com/350-millones-podrian-padecer-en...
15.     Wanqiu H. Precision Medicine: Benefits & Risks [Internet]. Michelson Medical Research Foundation. 2016. Available from: https://michelsonmedical.org/2016/12/22/precision-medicine-benefits-risks/
16.     U.S. Department of Health and Human Services. Cases Currently Under Investigation [Internet]. 2009. Available from: https://ocrportal.hhs.gov/ocr/breach/breach_report.jsf
17.     Davenport E. Medicina personalizada: por qué el secreto de una mejor salud puede estar en el 1% de tu ADN. BBC News [Internet]. 2019; Available from: https://www.bbc.com/mundo/noticias-48662591
18.     Auton A, Abecasis GR, Altshuler DM, Durbin RM, Bentley DR, Chakravarti A, et al. A global reference for human genetic variation. Nature [Internet]. 2015;526(7571):68–74. Available from: https://www.nature.com/articles/nature15393.pdf
19.     Harris DN, Song W, Shetty AC, Levano KS, Cáceres O, Padilla C, et al. Evolutionary genomic dynamics of Peruvians before, during, and after the Inca Empire. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2018;115(28):E6526–35. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6048481/

 

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